All’interno di 503 genomi presi in esame, gli scienziati hanno individuato alcuni tratti genetici che non corrispondono né ai Neanderthal né ai Denisoviani. Questi frammenti sembrerebbero provenire da una popolazione umana ancora priva di identità, di cui non esiste alcun genoma antico né resti fossili collegati con certezza. Nonostante ciò, una porzione minima del suo patrimonio genetico sembra essersi conservata: mediamente tra lo 0,49% e l’1,1% nei cinque gruppi presi in considerazione.
Questa impronta genetica è stata rilevata nei campioni provenienti dal Regno Unito, dalla popolazione Han cinese, dai Telugu indiani, dagli Yoruba dell’Africa occidentale e dai Luhya dell’Africa orientale. Come riportato dai ricercatori nello studio pubblicato su Science, questo gruppo arcaico avrebbe avuto contatti e discendenza con gli antenati dell’Homo sapiens ancora in territorio africano, ben prima della grande migrazione che portò parte della nostra specie oltre i confini del continente.
Una discendenza priva di riferimento genomico
Identificare il DNA neanderthaliano risulta, almeno in teoria, un’operazione piuttosto diretta: basta confrontare i genomi attuali con quelli estratti dai resti ossei ritrovati. Un procedimento analogo si applica ai Denisoviani, sebbene i campioni a disposizione siano molto più limitati. Il problema si complica quando si tratta di una popolazione della quale non esiste alcuna sequenza genetica di paragone: qui il confronto diretto diventa impossibile.
Per superare questo ostacolo, il team di ricerca dell’Università della California a Berkeley ha ideato TRACE, acronimo di Tracking Archaic Contributions via ARG Estimation. Questa tecnica permette di ricostruire i legami di parentela lungo tutto il genoma, individuando quei segmenti che risalgono a un’epoca decisamente più remota rispetto alle sequenze adiacenti.
Il nostro patrimonio genetico, del resto, non custodisce un singolo albero genealogico lineare. Ogni nuova generazione porta con sé uno scambio di porzioni cromosomiche attraverso il fenomeno della ricombinazione, generando così una serie di storie familiari leggermente diverse tra loro lungo tutto il genoma. Il sistema TRACE riunisce queste informazioni negli ancestral recombination graphs, identificando i rami dall’antichità anomala, sufficientemente estesi da suggerire un incrocio tra popolazioni divise da moltissimo tempo.
Prima di lanciarsi nella caccia ad antenati invisibili, i ricercatori hanno voluto verificare che lo strumento fosse in grado di rintracciare quelli già noti. TRACE è riuscito a ricostruire fedelmente la diffusione prevista del DNA neanderthaliano in Europa e Asia, così come quella dell’eredità denisoviana, particolarmente concentrata nei genomi asiatici e oceanici. A quel punto, sono emersi alcuni segmenti che non trovavano corrispondenza con nessuno dei due gruppi conosciuti.
Queste sequenze presentano un grado di parentela genetica paragonabile sia con i Neanderthal che con i Denisoviani. Secondo gli studiosi, potrebbero quindi derivare da un ramo evolutivo distinto, che si sarebbe separato dagli antenati degli umani moderni circa 800 mila anni fa, nello stesso ampio arco temporale in cui avvenne anche la divisione tra le linee neanderthaliana e denisoviana. Va precisato che questa cifra rappresenta una stima derivata dal modello matematico, non un dato certo sull’identità di una specie precisa.
L’incrocio sarebbe avvenuto sul suolo africano
La maggior parte dei segmenti genetici rilevati nei gruppi non africani si ritrova anche all’interno dei campioni Yoruba e Luhya. Questi due popoli dell’Africa subsahariana custodiscono peraltro una gamma più ampia di sequenze uniche, mentre al di fuori del continente ne è giunta solamente una porzione limitata.
Questo schema di distribuzione suggerisce che l’incontro genetico sia avvenuto in territorio africano, prima dell’ultima grande ondata migratoria dell’Homo sapiens verso l’Europa e l’Asia, risalente a circa 50 mila anni fa. La popolazione che abbandonò il continente africano portò con sé solamente una frazione della ricchezza genetica presente in Africa, inclusi alcuni frammenti tramandati da questa linea sconosciuta.
La ricerca amplia così un quadro storico che negli ultimi anni si è fatto sempre meno semplice e lineare. I Neanderthal e i Denisoviani non vennero semplicemente rimpiazzati dagli esseri umani moderni: si incontrarono con i nostri progenitori, lasciando dietro di sé una discendenza. Ora il DNA sembra indicare che questi incroci abbiano riguardato anche gruppi di cui non conserviamo resti genetici identificabili.
Il risultato ottenuto riguarda però soltanto cinque popolazioni e 503 individui. La loro distribuzione geografica copre tre continenti e consente di individuare un segnale comune, senza però rappresentare l’intera diversità genetica umana contemporanea. Priya Moorjani, che ha coordinato lo studio, sottolinea come l’espansione delle banche dati genomiche costituisca una delle strade fondamentali per individuare altre linee genetiche e stabilire quanto siano effettivamente diffuse queste tracce.
Una seconda presenza fantasma trasmessa dai Denisoviani
All’interno dei genomi oceanici è stato individuato anche un segnale ancora più antico. In questo caso specifico, il materiale genetico sarebbe arrivato all’Homo sapiens passando attraverso i Denisoviani, che a loro volta lo avevano ricevuto da una popolazione separatasi dalle altre linee umane circa 1,8 milioni di anni fa.
L’incontro tra questa popolazione definita “super-arcaica” e i Denisoviani sarebbe avvenuto in territorio eurasiatico più di 200 mila anni fa. Molto tempo dopo, gli incroci genetici tra Denisoviani e Homo sapiens avrebbero permesso a una piccola parte di quel materiale genetico di raggiungere le popolazioni moderne dell’Oceania. I Denisoviani avrebbero mantenuto tra il 3% e il 5% di questa eredità genetica, mentre agli esseri umani moderni ne sarebbe arrivata soltanto una minima frazione.
Questa cronologia coincide con il periodo in cui l’Homo erectus era presente in Eurasia, ma si tratta soltanto di un possibile indizio. Senza disporre di un genoma da confrontare, sarebbe azzardato collegare questo segnale genetico direttamente a quella specie.
Alcuni dei segmenti genetici arcaici risultano particolarmente concentrati in regioni del genoma legate alle funzioni immunitarie e metaboliche. È possibile che siano stati preservati perché fornivano qualche vantaggio evolutivo contro nuovi agenti patogeni o alimenti, un meccanismo già osservato con le varianti genetiche ereditate da Neanderthal e Denisoviani. Lo studio evidenzia un arricchimento in quelle specifiche aree genomiche, ma non consente ancora di attribuire effetti concreti sulla salute umana.
Per poter finalmente identificare queste due popolazioni misteriose, sarebbero necessari DNA antico, proteine fossili o altre prove in grado di collegare questi segmenti genetici a resti riconoscibili. Per il momento, questi dati sono sufficienti a ricostruire gli incontri avvenuti nel passato, ma non ancora a rivelare l’identità di chi si trovava dall’altra parte di questi scambi genetici.
Fonte: Science