Robert Smith ha la sindrome di Proteo e non può smettere di crescere. Non solo in altezza. I suoi vasi sanguigni, le sue ossa, il suo peso. Tutto continua a crescere, dandogli, tra le altre cose, problemi alla vista, all’udito, e crisi epilettiche. E non ci sono cure.
Ha solo 24 anni, ma i suoi problemi si sono visti appena è venuto al mondo. Nato prematuro al Queen Elizabeth Hospital a King’s Lynn (Norfolk, Uk), gli fu diagnosticato infatti immediatamente idrocefalo, per via della testa abnormemente grande rispetto al corpo e in continua crescita. I medici non pensavano sarebbe vissuto più di un mese.
In realtà è arrivato a questa età, ma, dopo aver subito 72 operazioni chirurgiche, non ha speranza di guarigione. Colpa di questa rarissima malattia congenita (solo 120 persone in tutto il pianeta ne sono colpite), che provoca una crescita incontrollata di pelle, ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo, spesso accompagnata da tumori su buona parte della superficie corporea.
Si è recentemente ipotizzato che la causa potrebbe essere a una mutazione a mosaico (ovvero che interessa il Dna di solo una parte delle cellule dell’individuo) del gene Akt1, che viene sovraespresso, portando a crescita incontrollata e disarmonica dei tessuti. E purtroppo, essendo oggi la terapia genica una speranza ma solo in fase sperimentale, la patologia è priva di cure risolutive.
Tale crescita, tra l’altro, non è affatto simmetrica. Robert, per esempio, nella mano ha 21 ossa in più del dovuto, cosa che gli provoca sofferenze indicibili. Anche i suoi gomiti e le sue ginocchia sono eccessivamente grandi e la pelle è così sottile che si può lacerare con molta facilità. Per non parlare delle conseguenze psicologiche.
“Più Robert è costretto a stare a casa, più diventa depresso” ha infatti detto la madre Rita, che riesce a prendersi cura di suo figlio nonostante debba combattere lei stessa con osteoporosi, artrite, colesterolo alto e ipertensione. E il ragazzo ha aggiunto: “Voglio solo uscire con mia sorella Marie Louise, acquistare alcuni Dvd, Cd e cioccolato al caramello”.
Forse una sedia a rotelle computerizzata potrebbe aiutarlo. O forse maggiori risorse per la ricerca sulle malattie rare?
RDC
Foto: Daily Mail
LEGGI anche: