Il "gene della fame" è stato alla fine scoperto dai ricercatori dell'Università di Cambridge. È lui il possibile "indiziato" che causerebbe un interminabile appetito in alcune persone. E che, in alcuni casi, provoca l'obesità.
I ricercatori dell'Università di Cambridge hanno scoperto una rara causa di obesità che, per la prima volta, mostra come i geni possano influenzare il modo in cui il corpo brucia le calorie.
Utilizzando i risultati di alcuni studi precedenti, si è constatato che i topi raggiungono un grave sovrappeso quando il gene KSR2, questo il nome, viene rimosso. A spiegarlo è il professor Sadaf Farooqi, dell'Istituto di Scienze Metaboliche della Cambridge University, il quale ha deciso di indagare se il gene KSR2 e anche le sue mutazioni possano portare l'uomo all'obesità.
Lavorando con il team della Dott. Ines Barroso del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton, i ricercatori hanno sequenziato il DNA di più di 2 mila pazienti gravemente obesi ed hanno constatato la presenza di molteplici mutazioni nel gene.
KSR2 appartiene a un gruppo di proteine chiamate "proteine scaffolding", quelle che svolgono un ruolo fondamentale nel garantire che i segnali degli ormoni, come l'insulina, vengano elaborati correttamente dalle cellule nel corpo, regolando di fatto come queste crescono, si dividono e utilizzano l'energia. Il team del professor Farooqi ha eseguito una serie di esperimenti che hanno mostrato come molte mutazioni interrompano tali segnali cellulari e riducano la capacità delle cellule di utilizzare il glucosio e gli acidi grassi.
I pazienti con mutazioni nel gene KSR2 hanno dimostrato un aumento del desiderio di mangiare soprattutto durante l'infanzia, ma anche un metabolismo ridotto, che indica come siano meno in grado di utilizzare tutta l'energia che consumano. Nel frattempo, la ghiandola tiroide è stata esclusa come possibile spiegazione.
Il Professor Farooqi ha spiegato che lo studio fornisce la prima prova che i difetti di un particolare gene possano influenzare il tasso metabolico di una persona e dei relativi processi corporei riguardanti le calorie. "Fino ad ora, i geni che abbiamo identificato influenzano il controllo del peso corporeo e sono in gran parte influenti sull'appetito. Tuttavia, KSR2 è diverso in quanto svolge anche un ruolo nella regolazione di come l'energia viene utilizzata nel corpo. In futuro, la modulazione del gene KSR2 può rappresentare una strategia terapeutica utile per l'obesità e il diabete di tipo 2".
Il team di Cambridge continuerà a studiare i fattori genetici che influenzano l'obesità, nella speranza di sviluppare terapie benefiche in futuro.
Federica Vitale
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