La ragazza che presto diventera' una statua umana

Seanie-Nammock

Seanie Nammock ha una malattia rara e debilitante che le causa la trasformazione dei muscoli e dei tendini in ossa, lentamente. La malattia, nota come Fibrodisplasia ossificante progressiva o FOP, è conosciuta anche come sindrome “dell'uomo di pietra” poiché rende le membra della persona immobili come una statua umana.

A Seanie Nammock è stata diagnosticata la FOP quando aveva 12 anni. Cinque anni più tardi, la spalla ed il collo sono come “congelati”, paralizzati. Tanto che la ragazza non è in grado di sollevare le mani sopra la vita. "Temiamo si stia sviluppando un secondo scheletro nella parte inferiore del corpo", ha confessato la mamma di Seanie Nammock sul Mirror. "Dovrà presto prendere una decisione che le cambierà la vita, se vorrà stare in posizione seduta o sdraiata, perché è in tal modo che lei dovrà stare per il resto della sua vita".

La FOP è una delle malattie più rare al mondo. Il disordine scheletrico genetico affligge solo una su due milioni di persone in tutto il mondo. Nel Regno Unito, dove Seanie Nammock vive con la sua famiglia, solo 45 persone sono afflitte da tale malattia. La condizione estremamente rara porta i muscoli e i tendini del corpo ad ossificarsi nel corso del tempo, causando la formazione di un "secondo scheletro" sotto la pelle della persona. I movimenti, dunque, vengono inibiti fino alla completa paralisi.

Secondo i ricercatori della University of Pennsylvania School of Medicine, la FOP ha origine quando un determinato gene, soprannominato la "grimaldello", viene danneggiato. Alla nascita, i bambini affetti da FOP sembrano normali, ad eccezione di alcune malformazioni rivelatrici di noduli che somigliano a borsiti congenite. Possono essere gonfiori dolorosi che spesso vengono scambiati per tumori. Tuttavia, dopo attente analisi e dopo un po' di tempo, le ossa e le articolazioni si bloccano in una determinata posizione, rendendo impossibile il movimento. Inoltre, il tentativo di eliminare l'osso in eccesso porta ad una crescita immediata di un nuovo osso. Anche il minimo trauma, come urti, contusioni, vaccinazioni infantili e semplici iniezioni possono portare i muscoli a trasformarsi in ossa.

L'aspettativa di vita per le persone con la FOP, come Seanie Nammock, è stimata al raggiungimento di un'età compresa tra i 30 e i 40 anni. E non esiste una cura nota. Per molte persone, la convivenza con la FOP è una lotta costante per evitare di ferirsi, dato che le lesioni causano la formazione di un nuovo osso.

"Non mi piace parlarne troppo”, afferma Seanie Nammock riferendosi alla sua malattia, “perché non voglio che le persone si dispiacciano per me prima di conoscermi". E occorrono donazioni per la ricerca. Solo in questo modo si potrà arrivare ad aiutare le persone nella stessa condizione della ragazza inglese. La sorella Sinead, infatti, ha organizzato un evento in Tanzania, sul Monte Kilimanjaro, per raccogliere fondi. "La FOP è conosciuta come la 'montagna di tutte le malattie genetiche'; così ho pensato: quale modo migliore per tentare di conquistarla se non partire per scalare la vetta più alta in Africa?".

Federica Vitale

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