Alzheimer: si può scoprire a 20 anni cercando una mutazione genetica

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Scoprire già a 20 anni se si è predisposti ad ammalarsi di Alzheimer. È ciò a cui stanno lavorando diversi team di ricerca, che hanno realizzato un nuovo studio, pubblicato su Lancet Neurology.

Gli scienziati americani del Banner Alzheimer's Institute in Arizona, della Boston University e della University of Antioquia, hanno scoperto che i soggetti in possesso di una mutazione nel gene PSEN 1 avrebbero sviluppato l'Alzheimer.

Nello studio, i ricercatori hanno analizzato tra gennaio e agosto 2010 un gruppo di 44 giovani tra i 18 ed i 26, il 30% dei quali era portatore di una mutazione ad un gene noto come presenilina 1 (PSEN 1). Dopo aver effettuato alcuni esami, come la risonanza magnetica, il prelievo lombare e le analisi del sangue, gli esperti hanno messo a confronto i risultati utilizzando algoritmi automatici di mappatura del cervello per le regioni legate alla malattia di Alzheimer.

Prima di scoprire i classici problemi di memoria o le placche caratteristiche del cervello associate alla malattia, il team ha notato che i soggetti presentavano differenze strutturali in alcune parti del cervello e maggiori quantità di proteine nel liquido cerebrospinale rispetto alle persone prive del difetto genetico al PSEN1. I cambiamenti nel cervello legati alla presenza del gene e le 'sostanze' presenti nel liquido spinale che circonda la colonna vertebrale potrebbero essere le prove del fatto che alcuni soggetti in futuro svilupperanno l'Azheimer, anche decenni prima che appaiano i sintomi della malattia.

I vantaggi sono molteplici. A questo stadio molto precoce, i farmaci progettati per arrestare la progressione della malattia potrebbero essere ben più efficace. Gli scienziati adesso sperano questo test possa essere sviluppato per prevedere la comparsa dell'Alzheimer.

Il professor Nick Fox dell'Istituto di Neurologia dell'University College di Londra, ha commentato così la scoperta: “Questi risultati mettere in discussione i nostri modelli di malattia di Alzheimer su più fronti. Essi suggeriscono che i cambiamenti neurodegenerativi si verificano più di 20 anni prima della comparsa dei sintomi e un po' prima di quanto è stato suggerito da precedenti studi di imaging del cervello dei soggetti a rischio di contrarre la malattia ereditaria dell' Alzheimer”.

Tuttavia, spiegano gli esperti, saranno necessarie ulteriori ricerche, ma una interpretazione di questi risultati potrebbe aver aggiunto nuove informazioni, ossia che la malattia è caratterizzata da un lungo periodo di progressivi cambiamenti presintomatici che possono potenzialmente venire monitorati.

Francesca Mancuso

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