Malattie rare: progeria, la sindrome dei 'nati vecchi'

progeria

Il curioso caso di Benjamin Button, il racconto di Francis Scott Fitzgerald dal quale, nel 2008, è stato tratto anche un film, è la storia di un uomo la cui vita "procede al contrario". Con gli anni ringiovanisce, fino al giorno in cui muore bambino. Si tratta di una storia letteraria, ma che rimanda alla memoria una sindrome reale quanto rara, la progeria, le cui caratteristiche sono però differenti.

Si tratta di una vera e propria patologia che colpisce un bambino ogni 4/8 milioni di nati, sia maschi che femmine. Una malattia rara, comunemente nota come una sindrome genetica da invecchiamento precoce. Mentre il protagonista letterario, infatti, ringiovaniva nel corso della sua vita, questa patologia determina un invecchiamento precoce del corpo, pur preservando l’intelligenza e l’emotività che normalmente si acquisice nel corso degli anni.

La progeria è data dalla mutazione di un gene che, anziché produrre la proteina corretta, al contrario produce la progerina, da cui il nome. Questa provoca gravi danni cellulari, come l’invecchiamento precoce del corpo.

Ovviamente, questa sindrome trascina con sé le stesse evidenze dell'invecchiamento, come la calvizie, la rigidità articolare, l'osteoporosi, l'incurvamento del proprio corpo ed altri disturbi come insufficienza cardiaca, ictus ed arteriosclerosi.

La speranza di vita di quanti ne vengono colpiti è molto breve e prevenirla è, al momento, impossibile sebbene la ricerca stia facendo determinanti passi avanti per ritardare e rallentare il precoce invecchiamento e la progressione della malattia. Che, inevitabilmente, presenta il conto sulla fisionomia del paziente.

La malattia, seppur poco nota, è purtroppo una realtà. Come quella che vive ogni giorno Sammy Basso, un ragazzo di 19 anni, attualmente il “giovane più vecchio” a combattere la progeria. Vista la breve aspettativa di vita di questi individui, anche Sammy non ha voluto perdere l'opportunità di rendere intensa la sua breve vita. Per questo, grazie alla fondazione Stand by Me e National Geographic, sta compiendo un lungo viaggio percorrendo la Route 66, attraversando così gli Stati Uniti fino alla meta conclusiva di Los Angeles, in California.

Una sindrome ben raccontata sugli schermi cinematografici anche da un altro un film, “Jack”, interpretato dal compianto Robin Williams. La storia di un nato vecchio la cui sindrome si dipinge sul volto.

Federica Vitale

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