Gravidanza, basta con l'amniocentesi: al suo posto un esame del sangue

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A breve le donne in gravidanza non si sottoporrano più ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali, tecniche invasive che comportano il rischio di provocare un aborto spontaneo, ma basterà un'analisi del sangue prenatale per sapere se il figlio che portano in grembo è affetto o meno da anomalie cromosomiche. quanto emerso dalla 26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre).

Suzanna Frints, genetista clinica presso il Centro Medico dell’Università di Maastricht, spiega che gli esperti "sono riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il DNA del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza". E fino ad ora "hanno identificato il DNA dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e quindi potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia".

Il tutto si deve alla tecnica utilizzata chiamata MLPA (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda), che consente di rilevare il DNA fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno sei/otto settimane. Economico e veloce, il test fornisce risultati nel giro di 24-62 ore.

Per i ricercatori, inoltre, sarebbe "possibile adottare la stessa metodica per rilevare la trisomia 21 (sindrome di Down)" e prossimamente si occuperanno della trisomia 13 e 18 (rispettivamente sindrome di Patausindrome di Edwards)."È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo", chiosa ancora la Frints. Che poi fa sapere come "i campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali di routine".

Tuttavia, "l'affidabilità del test è circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda MLPA", ribadisce la genetista. Questo perché c'è ancora "il bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica".

Il test, che sperano gli esperti possa essere reso disponibile nelle cliniche massimo fra cinque anni, sarà dunque "non invasivo, sicuro, economico, veloce, affidabile, preciso e offrirà vantaggi immediati alle donne in gravidanza, giovani e meno giovani", che vorranno conoscere la salute del proprio figlio durante la gestazione.

Augusto Rubei

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