Sindrome di down, quel cromosoma in piu' puo' essere spento

sindrome di down

Anche la sindrome di Down, in futuro, potrebbe essere evitata. Una delle più comuni anomalie cromosomiche dell'uomo potrebbe dunque essere 'sconfitta' attraverso un nuovo trattamento genico su cui stanno lavorando gli scienziati della University of Massachusetts Medical School di Worcester.

La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. Essa è in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso. Ma l'inserimento di un gene potrebbe “imbavagliare” la copia extra del cromosoma 21 che causa la sindrome. Il metodo potrebbe aiutare i ricercatori a individuare le vie cellulari che stanno dietro ai sintomi del disturbo, e alla progettazione di trattamenti mirati.

È una strategia che può essere applicato in diversi modi, e penso che possa essere utile in questo momento", ha detto Jeanne Lawrence, biologa cellulare presso la University of Massachusetts Medical School di Worcester, e autore principale dello studio.

Lawrence e il suo team hanno ideato dunque un metodo per imitare il processo naturale che silenzia uno dei due cromosomi X forniti da tutti i mammiferi di sesso femminile. Entrambi i cromosomi contengono un gene chiamato XIST (il gene della X-disattivazione), che, quando attivato, produce una molecola di RNA che riveste la superficie di un cromosoma, bloccando anche ad altri geni di essere espressi.

L'esperimento ha utilizzato delle cellule staminali pluripotenti indotte, che possono svilupparsi in diversi tipi di cellule mature. In questo modo, i ricercatori sperano un giorno di riuscire a studiare gli effetti della sindrome di Down in diversi organi e tipi di tessuto. Questo lavoro infatti potrebbe portare a trattamenti che riguardano i sintomi degenerativi della sindrome di Down, come la tendenza a sviluppare demenza precoce.

Il team di Lawrence ha posizionato il gene XIST in una delle tre copie del cromosoma 21 nelle cellule di una persona colpita da sindrome di Down. Gli scienziati hanno anche inserito un 'interruttore' genetico che ha permesso loro di accendere il gene XIST. Così facendo, hanno smorzato l'espressione dei singoli geni lungo il cromosoma 21 responsabili dei problemi di sviluppo legati alla sindrome di Down.

L'idea di intercettare un intero cromosoma è estremamente interessante nella ricerca sulla sindrome di Down”, ha commentato il ricercatore Nissim Benvenisty della Hebrew University di Gerusalemme. Essa anticipa gli studi futuri.

Gli esiti della ricerca sono stati pubblicati su Nature.

Francesca Mancuso

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