Nato il primo bimbo in provetta con esame del DNA

Fecondazione assistita screening

Un intero screening del Dna sull’embrione appena formato: questo consente di fare la nuova tecnica di analisi genetica che rivoluzionerà la fecondazione assistita. La notizia arriva dall’Università di Oxford, dove il gruppo di ricerca di Dagan Wells ha messo a punto con successo uno studio sistematico di tutto il genoma degli embrioni, individuando quelli privi di gravi difetti che ne impedirebbero l’impianto nell’utero.

Così il 18 maggio è nato Connor Levy, da una coppia di Philadelphia che aveva inviato le cellule degli embrioni per l’analisi agli specialisti di Oxford. Il processo di controllo a tappeto di tutte le anomalie genetiche, chiamato ‘Next Generation Sequencing’ (Ngs), ha permesso di selezionare quelli con il giusto numero di cromosomi, che hanno una probabilità molto più alta di portare ad un bambino sano.

La metodica è in realtà una combinazione di tecniche di screening già note, ma mai messe insieme e utilizzate contemporaneamente. Il fattore importante è la rapidità: attualmente, infatti, i test genetici richiedono vari giorni per dare una risposta, e spesso questo comporta dover congelare gli embrioni, con rischio di perdite. La risposta in sole 16 ore, assicurata dalla Ngs, non richiede tutto ciò.

La maggior parte degli embrioni non riesce ad impiantarsi nell’utero materno, a causa di difetti genetici, la cui probabilità aumenta con l’età della madre e potenzialmente del padre. In particolare, per le donne intorno ai 20 anni, uno su 10 embrioni può avere un numero errato di cromosomi, ma per le donne intorno ai 40, questo accade per più del 75 per cento. A volte, inoltre, quelli che sopravvivono nascono con malattie genetiche, come la sindrome di Down o la sindrome di Turner.

La coppia statunitense aveva già tentato il trattamento standard negli Usa, senza successo. Ha così provato la nuova via, contattando i ricercatori di Oxford. I medici del loro paese natìo quindi hanno mantenuto in coltura gli embrioni per cinque giorni, hanno prelevato un paio di cellule di ognuno e le hanno inviate a Wells per lo screening genetico. I test hanno mostrato che, nonostante la maggior parte degli embrioni sembrasse sano, solo tre avevano in realtà il giusto numero di cromosomi.

Uno di questi è stato quindi impiantato nell’utero della madre, Marybeth Scheidts, e dopo nove mesi è venuto alla luce Connor. “Penso che [la tecnica] ci abbia fatto risparmiare molto doloreha dichiarato la Scheidts - La mia assicurazione mi ha coperto per tre cicli di impianti. Potremmo usufruire di tutti e tre, ma non vorrei avere un altro bambino adesso”.

I risultati sono stati presentati dallo stesso Wells nel corso del congresso della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia.

Roberta De Carolis

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