Leucemia mieloide acuta: colpa dei geni
Creato Giovedì, 29 Settembre 2011 09:07 Scritto da Roberta De Carolis
Una mutazione sul gene chiamato Gata 2 potrebbe essere la causa dell’insorgenza di leucemia mieloide acuta: lo dice uno studio su alcune famiglie condotto da un team di ricerca che ha coinvolto molti paesi, in particolare presso il Centre for Cancer Biology dell’University of Australia, l’University of Washington, l’UW Medical Center e l’Uw Center for Human Development and Disability (entrambi questi ultimi a Seattle, Usa).
La leucemia mieloide acuta (Lam) è una patologia relativamente rara (3 nuovi casi su 100 mila persone all’anno), ma che aumenta con l’avanzare dell’età (l’età media di insorgenza è intorno ai sessant’anni). È una forma tumorale con la quale avviene una trasformazione e una proliferazione dei precursori dei globuli bianchi, che si accumulano nel midollo osseo e causano una riduzione delle altre cellule del sangue: globuli rossi (anemia) e piastrine (piastrinopenia). Possono essere coinvolti diverse citotipi della serie mieloide del sangue, ed in particolare le cellule da cui in un secondo momento si differenzieranno le piastrine, i neutrofili, i monociti.
Nella Lam, inoltre, i precursori delle nostre difese immunitarie si bloccano ad una tappa molto precoce del loro percorso di crescita rimanendo allo stato di ‘blasti’, iniziando a replicarsi in maniera rapida e incontrollata. La grave patologia ha un iniziale decorso meno aggressivo di altre malattie analoghe, ma una maggiore resistenza alle terapie. Da qui l’importanza di trovare una causa a monte, che da un lato migliori significativamente le cure, dall’altro consenta una diagnosi in tempo utile per una sicura guarigione.
La storia di questa ricerca inizia nel 1992, quando ai pazienti oggetto dell’attuale studio fu riscontrata la Lam, fortunatamente curata con successo presso l’Uw Center grazie ad un trapianto di midollo. La scoperta che diversi membri della famiglia dei malati erano stati affetti dalla stessa patologia o da sindrome mielodisplastica (gruppo di malattie che spesso evolvono in forme leucemiche) ha indotto gli studiosi a cercare un’origine genetica a tutto ciò.
L’analisi di diverse famiglie di molti paesi differenti ha portato a notare come una mutazione del gene Gata 2, ovviamente trasmessa di generazione in generazione, fosse sempre associata a sviluppo di patologie, se non la leucemia mieloide acuta vera e propria (in alcuni casi comunque presente), quasi sempre a gravi infezioni dovute a virus, batteri o funghi, a causa di un numero insufficiente di globuli bianchi.
“A fronte di diverse scoperte riguardanti geni legati a sviluppo di tumori maligni solidi, come quello al seno, in famiglie soggette a questo tipo di patologie, fino ad ora si sono scoperte pochissime mutazioni associate ai tumori del sangue” precisa Marshall Horwitz, che ha guidato lo studio. Questa scoperta aprirà molto probabilmente la strada a terapie più mirate, ma soprattutto a controlli specifici per gli individui appartenenti ad alberi genealogici a rischio allo scopo di eventuali diagnosi precoci.
Il lavoro è stato pubblicato su Nature Genetics.
Roberta De Carolis