Distrofia di Duchenne: arriva la terapia molecolare salva-muscoli
Creato Martedì, 30 Agosto 2011 10:48 Scritto da Roberta De Carolis
Una speranza per la distrofia di Duchenne arriva dall’Inghilterra ma con firma italiana: è una terapia molecolare, sperimentata con successo su 19 ragazzini tra i 5 e i 15 anni. Ha guidato lo studio Francesco Muntoni, ricercatore presso il centro Dubowitz dell’University College London (Uk).
La distrofia di Duchenne è la più nota forma di distrofia muscolare dell’infanzia, nonché la più frequente (costituisce infatti il 50 per cento di tutte le forme distrofiche attualmente conosciute), con decorso relativamente rapido (porta alla morte generalmente intorno ai 20 anni). Colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile, con un’incidenza calcolata di 1 su 3500 maschi nati, e viene diagnosticata normalmente durante i primi anni di vita. Non esiste ancora una terapia efficace, ma solo palliativi che non hanno alcun effetto sull’origine della malattia.
La grave patologia, debilitante e letale, è dovuta ad un’alterazione genetica del cromosoma X, che provoca una mancata produzione della proteina distrofina, responsabile del mantenimento del tono muscolare. La conseguenza è una progressiva perdita di abilità fisiche (camminare per esempio), e in alcuni casi un ritardo mentale. La morte sopraggiunge in giovane età, per insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o scompenso cardiaco.
La terapia sperimentata da Muntoni prevede l’iniezione di una molecola di Rna detta ‘antisenso’, una tecnica genetica con la quale il tratto di Rna, a singolo filamento, si sovrappone ad un gene (per appaiamento di coppie di basi, come avviene nel Dna), di fatto spegnendolo (in gergo tecnico questa metodologia è chiamata ‘silenziamento genico’) e ripristinando dunque la produzione dell’importante proteina. In altre parole la sequenza si lega alla sua complementare, che costituisce il bersaglio, disattivandola. In questo modo i ricercatori sono riusciti a bloccare la mutazione, ottenendo il 37 per cento di successo, un risultato che a questo stadio della ricerca è decisamente positivo e promettente.
“Le nostre osservazioni di miglioramenti significativi e correlati alla dose, nell'espressione di nuova distrofina e di altri marcatori biochimici associati, suggeriscono che la terapia può potenzialmente ridurre i danni muscolari nei pazienti distrofici e modificare positivamente la natura gravemente progressiva della patologia - ha commentato Muntoni - Il ripristino della distrofina […] potrebbe avere un notevole impatto positivo sulla qualità della vita dei pazienti, sulla loro mobilità e sull’evoluzione dei trattamenti man mano che diventano adulti. Siamo ansiosi di continuare lo studio in un trial controllato con placebo per valutare i marker biochimici e i risultati clinici nel corso di un trattamento di maggiore durata”, ha concluso.
Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet.
Roberta De Carolis